"Siempre pensamos lo peor": Tres niños de una misma familia nacidos con una enfermedad mortal, salvados gracias a un tratamiento genético

"La familia más desafortunada del mundo": así se describía hasta hace poco la maestra de jardín de infancia Alicia Langenhop. Esta mujer estadounidense, madre de tres hijos, dos niñas y un niño, era portadora, junto con su marido, de una rara mutación del ADN .

Según informa El País , si esta mutación es portada por ambos progenitores, puede provocar una enfermedad genética potencialmente mortal para los hijos: la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1 (LAD-1). Y, sobre todo, es extremadamente rara, ya que sólo afecta a una de cada millón de personas en todo el mundo. La enfermedad que padecen Ava, de 9 años, Olivia, de 7, y Landon, de 5, ha debilitado sus sistemas inmunológicos. Los tres hermanos sufrieron infección tras infección durante años.

Pero gracias a una terapia desarrollada en Madrid, los tres niños de Langenhop, junto a otros seis niños que padecían la misma enfermedad, han podido volver a una vida normal, según revela el New England Journal of Medicine, que resume los resultados en una publicación fechada el 30 de abril .

Según informan nuestros colegas, esta terapia se desarrolló en un laboratorio de Madrid. Hace unos quince años, un equipo de investigadores decidió trabajar en esta enfermedad genética. "El 70 por ciento de los pacientes con LAD-I grave mueren antes de cumplir los tres años", explicó Juan Antonio Bueren, uno de los líderes del equipo, junto a Elena Almarza.

Los síntomas son extremadamente dolorosos: los niños sufren infecciones bacterianas, que provocan úlceras en la piel, la boca y las vías respiratorias.

"Sentíamos que teníamos que escalar una montaña cada día. Cada fiebre, cada sarpullido era aterrador. Siempre suponíamos lo peor", dijo Alicia Langenhop en un comunicado.

LAD-1 bloquea una proteína que ayuda a transportar glóbulos blancos a los tejidos infectados. En 2016, los científicos curaron con éxito la enfermedad en ratones introduciendo un virus genéticamente modificado para incorporar la versión correcta del gen en las células.

El estudio, publicado en el New England Journal of Medicine, abarca dos años y nueve niños, entre ellos Ava, Olivia y Landon, otros tres atendidos en Los Ángeles, dos en Londres y uno en España. Se les extrajeron células madre de la médula ósea, que fueron corregidas en el laboratorio con el gen modificado, antes de reintroducirlas en sus cuerpos.

"Fue desgarrador verlos pasar por todo eso. Fue doloroso con la quimioterapia y todo. Fue realmente duro verlos pasar por eso", recordó Alicia Langenhop a CBS News . Uno de nosotros pasaba todo el tiempo en el hospital con un niño, mientras que el otro estaba en el apartamento con los otros dos. Sentíamos que no teníamos otra opción. Nos dijimos: "Esto es lo que tenemos que hacer. Vamos a salir de esto".

"Los nueve niños evolucionaron muy bien, pero la nuestra, en particular, lo hizo muy bien; no tuvo complicaciones. Se encuentra perfectamente bien. Con este ensayo clínico, hemos demostrado que el tratamiento es curativo", afirmó el Dr. Julián Sevilla, responsable de la niña que está siendo tratada en España.

Aunque los sanitarios aún no quieren confirmar que los niños estén curados, son muy optimistas.

“Las células se han corregido y no hay motivos para pensar que el injerto se vaya a perder en algún momento, ya que llevan ahí más de dos años y funcionan perfectamente”, explicó Julián Sevilla.

"Cuando tuvieron su primera raspadura de rodilla o su primer resfriado después del trasplante y no estaban tan enfermos, verlo con nuestros propios ojos nos hizo darnos cuenta de que estaba funcionando y que valió la pena", agregó la madre de los tres pacientes milagro.